消滅潛藏身體的隱形殺手 中山附醫推「次世代基因定序」
【記者蔡智銘／台中報導】有沈默殺手之稱的膽管癌因為初期症狀不明顯，發現時常常已經是晚期，不但錯失治療黃金時間，加上手術難度高，預後成效不佳，不過隨著次世代基因定序(next-generation sequencing，NGS)技術的發展，也為這些病患帶來一些新的治療契機，中山附醫血液腫瘤科主任呂學儒醫師指出，透過這項技術，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有MSI-H/dMMR等特殊基因型態，配合目前免疫治療，可以提供病患不錯的治療效果。
呂學儒膽管癌主要是從膽管上皮細胞長出來的惡性腫瘤，是第二常見的肝膽惡性腫瘤，好發於65-75歲之間，男女比例約1.3:1，由於肝膽系統本身就是沉默的器官，罹患膽管癌的患者初期症狀並不明顯，一般來說只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振及體重減輕等非特定症狀，晚期才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃、及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀。
消化外科主任李祥麟醫師表示，膽管癌一般以外科手術切除為主，但對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌，因附近的主要供應肝臟的大血管相當多，難度相對很高。
任呂學儒指出過去針對膽管癌，醫師所能給予的化學治療的確相當有限，但有次世代基因定序技術的輔助之下，卻可改善這樣的情況，因為 過去傳統的定序方法，一次只能針對特定目標基因進行檢測，無法同時判讀多個不同的目標基因，耗工且費時。次世代基因定序在改良定序過程後，可大幅提升基因定序的效率，除可以同時定序上百個特定基因之外，結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。
呂學儒表示，曾有一名膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果，但經基因定序之後顯示該患者有MSI-H/dMMR的基因表現，在給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，總膽紅素也大幅改善，目前國內已有這樣的技術，患者可以和醫師討論是否採用。
